脊髓性肌萎縮(SMA)是常染色體隱性遺傳病;其病理改變?yōu)榧顾枨敖羌?xì)胞變性;臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性、肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮;智力發(fā)育正常,不伴感覺(jué)障礙;人群發(fā)病率1/6000～1/10000。本病基因定位:5q11～5q13。1995年Lefebve分離出兩個(gè)SMA候選基因,即運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因(SMN)和神經(jīng)元凋亡抑制蛋白基因(NAIP)。二者均位于5q13。98% SMA患兒存在SMN 端粒側(cè)外顯子7的純合性缺失。
脊髓性肌萎縮
- 外文名：
- 就診科室：神經(jīng)內(nèi)科
- 傳染性：無(wú)
- 多發(fā)群體：
- 常見(jiàn)病因：
- 常見(jiàn)癥狀：脊髓性肌萎縮、吞咽困難、肌性肌無(wú)力、腱反射異常、吸吮不利、腱反射消失、舌肌萎縮、肌肉萎縮
- 人氣指數(shù)： 人
- 更新日期：2023.11.23 12:38
- 疾病介紹
疾病標(biāo)簽：
-
脊髓性肌萎縮,脊髓性肌萎縮癥狀,脊髓性肌萎縮治
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