小兒半乳糖血癥系半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉移酶(Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代謝紊亂性疾病。半乳糖分解代謝中的這3種酶(激酶、轉移酶和異構酶)的先天性缺陷臨床均已發現，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷較為多見。
小兒半乳糖血癥
- 外文名：
- 就診科室：消化內科
- 傳染性：無
- 多發群體：
- 常見病因：
- 常見癥狀：營養障礙、智力發育遲緩、肝腫大、脾腫大、智力減低、水腫、嘔吐、黃疸、腹水、嬰兒喂養困難、肝臟輕度脂肪變性、腹瀉
- 人氣指數： 人
- 更新日期：2023.11.23 14:08
- 疾病介紹
疾病標簽：
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