先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征即白細(xì)胞異常色素減退綜合征(Chediak-Higashi syndrome)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。本病是一種先天性溶酶體異常，發(fā)病機制不很清楚，多見于近親結(jié)婚的后代。主要表現(xiàn)為全身皮膚、毛發(fā)及眼睛黑色素缺乏或減少。病變限于眼和皮膚的稱為眼皮膚白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，僅限于眼的稱為眼白化病(ocular albinism，OA)。伴畏光、眼球震顫;部分皮膚、毛發(fā)白化，似假性白化病。
先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征
- 外文名：
- 就診科室：血液內(nèi)科
- 傳染性：無
- 多發(fā)群體：
- 常見病因：
- 常見癥狀：白細(xì)胞減少、色素異常
- 人氣指數(shù)： 人
- 更新日期：2023.11.24 09:32
- 疾病介紹
疾病標(biāo)簽：
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先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,先天性白細(xì)胞顆粒
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